Di truyền họcHệ gen học là một lĩnh vực khoa học liên ngành nghiên cứu về tất cả các gen thuộc bộ gen của cơ thể sinh vật, trong mối quan hệ của các gen này cũng như sản phẩm của chúng với nhau và trong mối tương tác với môi trường.[1], [2], [3]Tổ chức y tế Thê giới (WHO) đã định nghĩa ngắn gọn hơn: "Hệ gen học là khoa học nghiên cứu về gen cùng chức năng của chúng và các kỹ thuật liên quan".[4]Thuật ngữ này dịch từ nguyên gốc tiếng Anh genomics (IPA: /jēˈnōmiks/) dùng để chỉ một nhánh của sinh học hiện đại mới hình thành tương đối gần đây, nhưng đã và đang phát triển nhanh chóng để phục vụ Y học, Tin sinh học, lập bản đồ gen, giải trình tự gen và các môn khác có liên quan.